TRATAMENTO DA DOENÇA DE POMPE - DEFICIÊNCIA DA ALFA-GLICOSIDASE ÁCIDA

Micaela Inês Kuhn, Victor Borges, Patricia Martins Bock

Resumo


Este trabalho tem como objetivos descrever a patogênese e o tratamento da doença de Pompe. Foi realizado um estudo de revisão bibliográfica mediante busca de artigos científicos publicados entre 2004 e 2014. Portadores de deficiência na enzima alfa acido glicosidase, desenvolvem a doença de Pompe, que resulta em um acumulo de glicogênio dentro do lisossomo, originando danos e disfunções orgânicas no tecido muscular,  ocasionando dificuldades na respiração, locomoção, fala e audição. A terapia de reposição enzimática é a alternativa de tratamento específica para Pompe, melhorando significativamente a função cardíaca e reduzindo a mortalidade. Contudo, a necessidade de injeção de altas doses da enzima, a perda de 80% da enzima por conta do metabolismo hepático e o alto custo do tratamento dificultam o seu uso. A dose que mostrou melhores resultados foi de 20 mg/kg da enzima a cada duas semanas. Todavia, apesar do  alto custo do tratamento, os benefícios de diminuição de sintomas dos pacientes são importantes, como melhora na realização de atividades da vida diária, aumento da força muscular, redução da fadiga e incrementos na função pulmonar. Existem ainda, tratamentos alternativos, mas que ainda estão em fase de estudos. Dentre os tratamentos, aquele que possui um melhor prognóstico é a reposição com a enzima humana recombinante. A terapia de reposição enzimática trouxe sobrevida a diversos pacientes devido à diminuição da hipertrofia cardíaca e melhora nos sintomas motores.


Palavras-chave


Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II, Erros Inatos do Metabolismo, Glicogênio.

Texto completo:

PDF


DOI: http://dx.doi.org/10.14450/2318-9312.v26.e3.a2014.pp179-187

Apontamentos

  • Não há apontamentos.


Direitos autorais 2014 Infarma - Ciências Farmacêuticas

Licença Creative Commons
Este obra está licenciado com uma Licença Creative Commons Atribuição-NãoComercial-SemDerivações 4.0 Internacional.

Conselho Federal de Farmácia - CFF

SHIS QI 15 Lote "L" - Lago Sul - Brasília - DF

CEP: 71635-615 - Fone: (61)3878-8751

e-mail:infarma@cff.org.br

Infarma-Ciências Farmacêuticas

ISSN - 2318-9312 (Versão eletrônica)

ISSN - 0104-0219 (Versão impressa)

 

Indexadores: